MATERI GENETIK

KROMOSOM DAN GEN

A.   KROMOSOM

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang)(Godam, 2008). Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.

• Bentuk kromosom berbeda-beda, tergantung pada species, namun bentuk kromosom tetap untuk setiap spesies
• Ukuran: p = 0,2-50mm, F = 0,2-20mm
• Lengan: satu atau dua; sama panjang atau tidak sama panjang; bentuk simetris atau tidak simetris
• Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi materi kromatin.
• Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi) disekitar daerah pertengahan kromosom, dimana juga dijumpai kinetokor.
• Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan benang-benang spindel dan tempat melekatnya lengan kromosom.
• Telomer adalah daerah terujung kromosom fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai.
• Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.

Berdasarkan tipenya, kromosom dibagi menjadi dua:

a. Autosom (Kromosom Tubuh)
Autosom adalah kromosom tubuh dan tidak menentukan jenis kelamin. Autosom ini mempunyai bentuk pasangan antara jantan dan betina, dan memiliki jumlah n – 1 atau 2n – 2 dengan sifatnya diploid. Autosom biasanya disimbolkan dengan A.

b. Gonosom (Kromosom Seks)

Gonosom adalah kromosom seks yang dapat menentukan jenis kelamin. Gonosom ini mempunyai bentuk pasangan

Macam, Tipe dan Jenis Kromosom Berdasarkan Sentromernya

Pembagian Kromosom berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat, yaitu sebagai berikut.

a. Kromosom Telosentrik

Telosentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu memiliki lengan hanya satu, memiliki bentuk seperti batang, dan letak sentromernya berada di ujung. Semua kromosom tikus adalah telosentrik, pada manusia, kromosom seks Y adalah telosentrik.

b. Kromosom Metasentrik

Metasentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang sama panjang, dan letak sentromer berada di tengah memiliki bentuk seperti huruf V.

c. Kromosom Akrosentrik

Akrosentrik memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang tidak sama panjang, letak sentromernya dekat ujung, dan memiliki bentuk seperti huruf J.

d. Kromosom Submetasentrik

Kedua lengan hampir sama panjang, letak sentromer hampir di tengah, memiliki bentuk seperti huruf L. Untuk memperjelas keempat struktur di atas dapat dilihat Gambar
 

Macam-macam Kromosom menurut Letak Sentromernya

Kariotipe kromosom tubuh manusia

B. GEN

Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-masing gen dalam pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda, misalnya sifat tangkai panjang dan tangkai pendek (Desrizal, 2012).

Pengertian Gen (gene) itu sendiri adalah unit dasar dari hereditas, yang terletak pada kromosom (chromosome), yaitu suatu struktur yang bentuknya seperti tongkat dan terletak ditengah-tengah (nucleus) setiap sel tubuh. GEN merupakan “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom, yang memilik sifat-sifat: Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, Mengandung informasi genetika dan Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Struktur Gen

Sifat Gen

Gen-gen yang menampakkan senyawa kimia sebagai substansi hereditas mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.

1. Sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
2. Mengandung informasi genetik.
3. Dapat menduplikasi diri saat terjadi pembelahan sel.
4. Mempunyai tugas khusus sesuai fungsinya.
5. Kerjanya ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogennya.

Fungsi Gen

Gen merupakan substansi hereditas yang memiliki fungsi seperti berikut.

1. Menyampaikan informasi genetika dari generasi ke generasi.

2. Mengontrol dan mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh.

    Proses reaksi kimia dalam tubuh dapat terjadi secara berurutan. Pada setiap tahap reaksinya diperlukan enzim. Pembentukan dan pengontrolan kerja enzim tersebut dilakukan oleh gen. Pada proses perkembangan yang memerlukan hormon juga diatur oleh gen.

3. Menentukan sifat-sifat pada keturunannya. Seperti dicontohkan pada fakta di depan.  

    Sifat-sifat tersebut dapat berupa warna kulit, bentuk rambut, bentuk badan, dan lain-

    lain.

    DNA dalam setiap kromosom membentuk beberapa gen. DNA juga mengandung urutan besar yang tidak kode untuk setiap protein dan fungsi mereka tidak diketahui. Gen dari daerah pengkode mengkodekan instruksi yang memungkinkan sel untuk menghasilkan protein atau enzim tertentu. Ada hampir 50.000 dan 100.000 gen dengan masing-masing yang terdiri dari ratusan ribu basa kimia.
    Dalam rangka untuk membuat protein, gen dari DNA diatasi oleh masing-masing dasar kimia menjadi RNA (asam ribonukleat) atau mRNA. MRNA bergerak keluar dari nukleus dan menggunakan organel sel dalam sitoplasma disebut ribosom untuk membentuk asam amino polipeptida atau yang akhirnya lipatan dan mengkonfigurasi untuk membentuk protein.
Genom manusia
    Semua DNA dalam sel membentuk genom manusia. Ada sekitar 20.000 gen penting yang terletak di salah satu dari 23 pasang kromosom yang ditemukan dalam nukleus atau untai panjang DNA terletak di mitokondria.